〔國際新聞中心/綜合報導〕四百四十二名來自三大洲三十二個實驗室的科學家,五日公布有關人類基因組計畫運作至今最完整的資料。這份被譽為「十年來基因研究最大突破」的成果,顯示基因組內高達八十%的DNA活躍運作,且靠著數百萬個扮演開關角色的基因調控蛋白質環環相扣,影響罹病機率,大大顛覆了過去認為基因組內大部分是不活躍的「垃圾DNA」觀念。
99%垃圾DNA 其實超有用
二○○三年啟動的「基因解碼後續計畫」(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE),耗資一億九千六百萬美元,目的就是要找出人類基因組內所有的功能要素。二○○七年科學家公布其中一%、也就是約兩萬一千個基因的調控蛋白質,其餘九十九%的基因因此被稱為「垃圾DNA」,被認為無關緊要、未帶有基因資訊。
最新研究 80%DNA活躍運作
現在,ENCODE分析完了組成人類DNA的三十億個鹼基對,他們彙整的龐大資料,呈現基因透過調控蛋白質運作的複雜網絡,也顯示基因組有至少八十%的DNA活躍運作,與過去科學家認為基因組絕大部分是垃圾的想法截然不同。這也形同宣告「垃圾DNA」一詞此後作廢。
科學家同時發現,人體器官內有近四百萬個所謂的調控蛋白質,扮演類似「開關」、可影響正常與異常基因的角色,影響罹患疾病的機率,這四百萬個調控蛋白質,約有二十萬個活躍在任何特定細胞內。此一研究的三十份相關報告,五日發表在「自然」、「基因組生物學」與「基因組研究」等期刊上。
改寫教科書內容
美國麻省理工學院暨哈佛大學合設的博德研究所所長蘭德形容,之前完成人類基因定序的人類基因組計畫有如在太空中拍攝地球,讓你知道地球的位置和形狀,而最新的研究就像是「Google地圖」,告訴你地球上每條道路或餐廳的資訊。這項發現不僅將改寫教科書內容、為疾病生物學帶來全新觀點,對醫藥界來說,更提供了對抗疾病的全新路徑。例如,在攝護腺癌中,藥物無法有效攻擊重要基因的突變,但ENCODE提供了新路徑:攻擊這些控制它們的開關。
此外,有些看似毫不相干的疾病,比方說第一型糖尿病與類風濕性關節炎、狼瘡等自體免疫性疾病,竟然分享同樣的網絡,意味一種藥物或能對類似疾病產生同樣效果。華盛頓大學團隊指出,這項發現「將改變我們對疾病基因基礎的了解,也為治療開啟新路徑」。
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